Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana hastaları önceliğine alan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, Miyastenia Gravis Farkındalık Ayı vesilesiyle 40 yaşından önce daha çok kadınlarda ve 60 yaşından sonra erkeklerde görülebilen; engellilik oluşturan, kronik, progresif, otoimmün, nöromusküler nadir hastalığa dikkat çekmek üzere önemli bilgiler paylaştı.
Dünya üzerinde 7.000’den fazla nadir hastalık, bu nadir hastalığa sahip tahmini 400 milyon insan var. Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir görülen bir hastalık taşıyor. Nadir hastalıklar, genellikle şiddetli seyreden, yüksek ölüm oranlarına sahip, kronik ve ilerleyici hastalıklardır.
Nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olması ve karmaşıklığı nedeniyle, bu hastalıklardan etkilenenler, ne yazık ki sıklıkla teşhiste gecikmeler sebebiyle gerekli tedavilere ulaşmada gecikme yaşamakta ve bunların yanı sıra referans tedavi merkezlerine ve ilgili uzmanlara erişim gibi konularda çok büyük zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır. Nadir görülen hastalıkla yaşayan bir kişiye doğru teşhisin konma süresi ortalama 4.8 yıl olup, sadece yüzde 5’i teşhis edildiğinde bile etkili bir tedavi seçeneğine sahiptir.
Miyastenia Gravis (MG) hastalığında kaslardaki rahatsızlık dikkati çekiyor
30 yıldan bu yana nadir hastalıklardan etkilenen insanların karşılanmamış ihtiyaçlarına odaklanan global biyoteknoloji şirketi Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü hastalıkla ilgili şunları söyledi: “Hastalık, sinir- kas arasında biyoelektriksel faaliyetin gerçekleştiği alanda bulunan bir reseptöre karşı antikor gelişmesi sonucu, sinir ve kas arasında iletim kusuru ile ortaya çıkar. Başlıca belirtisi, istemli kaslarda duyusal belirtilerin ya da ağrının eşlik etmediği dalgalı kas güçsüzlüğüdür. Miyastenia Gravis hastalarında tipik olan bu dalgalı güçsüzlük, genellikle sabahları daha azdır, gün ilerledikçe özellikle, tutulan kasların uzun süre kullanımından sonra kötüleşir. Günden güne değişen bu ağrılar, istirahatten sonra daha iyi hale gelir. Enfeksiyonlar gibi araya giren olaylarla oldukça hızlı da kötüleşebilir.”
Tipik olarak göz ve göz kapaklarının hareketini kontrol eden kaslarda zayıflama ile başlayan bu hastalığın daha şiddetli ve yaygınlaşmış hali olan jeneralize MG (jMG) formuna ilerleyerek baş, boyun, gövde, uzuv ve solunum kaslarında zayıflama olarak kendini gösterdiğine dikkat çeken Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, sözlerini şöyle devam etti: “MG’li hastaların birçoğunda ilk etkilenen kaslar genellikle gözleri hareket ettiren kaslar olduğu için pitoz (gözkapağı düşmesi) ve diplopiye (çift görme) neden olur. Hastalığın yaygınlaşmasıyla yüz, çiğneme, yutma veya konuşma ve/veya boyun, gövde ile kol-bacak kaslarında güçsüzlük gelişir. Miyastenik kriz ile seyreden ağır olgularda ise solunum kasları, hastanın bir solunum cihazına ihtiyaç duymasına neden olacak kadar güçsüz olabilir. Ayrıca Miyastenia Gravis, birçok otoimmün hastalıkla birlikte görülebilir. Örneğin; tiroit hastalıkları, romatoid artrit, vitiligo, dislipidemi ve lupus bunlardan bazılarıdır. Bunların dışında MG’nin kronik, öngörülemeyen oranda yaşamı kısıtlayıcı seyri nedeni ile hastalarda psikiyatrik semptomların görülmesinin de beklenen bir sonuç olduğu açıktır ve hastalarda depresyon bulguları da gözlenebilir.”
Miyastenia Gravis (MG) multidisipliner bir sağlık desteği almayı gerektirebilir
MG tanısı almış hastaların öncelikli yönetimini nörologlar ve nöromüsküler hastalıklar konusunda uzman nörologlar yürütmektedir. Hastaların farklı klinik belirtiler ile kliniğe geldiklerinden, oftalmologlar, romatologlar, göğüs cerrahları, psikologlar, beslenme uzmanları ve konuşma terapistleri gibi uzmanlık alanlarını içeren multidisipliner bir sağlık ekiplerinin hastanın yönetimine dahil olabilirler diyen Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, birinci basamak koruyucu sağlık hizmeti sağlayan aile hekimlerinin de MG hastalarını tetikleyici olaylar, olası komplikasyonlar ve mevcut durumlar hakkında verimli bir şekilde eğitebileceklerinin ve yönlendirmeleri yapabileceklerinin altını çizdi.
Yaşam için doğru tedavi şart
Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü: “Miyastenia Gravis hastalığının doğal seyrinde ölüm oranları yüksek olabilir ve bu nedenle normal bir yaşam için doğru tedavinin büyük önemi vardır. Bu hastalıkta tedavi semptomları azaltan ajanların yanı sıra immünsupresif/immünmodülator ajanlarla yapılmaktadır. MG tedavisinde onaylı tedavi seçenekleri kısıtlı olup Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar olarak, MG hastalarının yararına olan bilimsel çalışmalarımıza devam ediyoruz.”
Miyastenia Gravis’in yıllarca hastayı olumsuz etkileyebilecek ilerleyici seyir gösterebilen bir hastalık olduğunu hatırlatan Uzm. Dr. Taşköprü, hastaların mutlaka hekim kontrolünde olmaları gerektiğini belirtti ve hastaların, gün içinde kas gücünün en iyi olduğu saatlerden en iyi şekilde yararlanmalarını tavsiye etti. Bir komplikasyon olan ve ağır solunum yetmezliği ile kendini gösteren “miyastenik kriz” durumunda ise hastaların acil olarak en yakın sağlık kuruluşuna başvurmalarının hayati önem taşıdığını da hatırlattı. Bunların dışında MG hastalarının düzenli olarak ve doğru şekilde hekim kontrolü altında tedavinin sürdürülmesinin önemini vurguladı.
Hasta yakınlarının desteği çok önemli
Miyastenia Gravis’in kronik otoimmun bir hastalık olması sebebiyle hasta ve hasta yakınlarına ömür boyu bazı sorumluluklar ve zorluklar yüklemektedir. Bu nedenle hem hastaların hem de hasta yakınlarının profesyonel destek almaları önem kazanmaktadır diyen Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü, hastalar şu tavsiyelerde bulundu: “Hastalar aşırı egzersizden, gereksiz yorulmadan, duygusal stresten kaçınmalı ve enfeksiyonlara yakalanmamaya (örneğin, kış aylarında kalabalıklardan uzak durarak) özen göstermeliler. Bunun yası sıra dengeli beslenme, bol dinlenme ve bir miktar egzersiz (orta derecede yürüme veya yüzme), hastaların oldukça tatmin edici bir yaşam sürmesine yardım eder.”
Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü: “Bilimsel ilerlemeler kaydetme ve hastalar için anlamlı bir etki yaratma yeteneğimiz ile hizmet verdiğimiz hastaları dinleyip anlamamız ve onlara karşılık vermemiz arasında çok yakın bir bağ var; Hasta grupları, bilimsel topluluklar, sağlık profesyonelleri ve düzenleyici makamlarla kurulan güçlü iş birlikleri olmadan bu becerilerimizi uygulamamız mümkün olmazdı. Dirençli jeneralize MG tanısı almış hastaların yaşamlarını, sağlıklı bireyler gibi sürdürebilmeleri, çalışabilmeleri, aileleri ve sevdikleri ile verimli zaman geçirebilmelerini sağlamak, hastanede yattıkları süreleri azaltmak için kurumsal yaklaşımımız olan “önceliğimiz hastalardır” ilkemiz çerçevesinde biz de Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar ekibi olarak bugüne kadar olduğu gibi elimizden geleni yapmaya devam edeceğiz” dedi.
