Monday, 17 Jun 2019

“Nadir hastalıkların yüzde sekseni genetik kökenli”

Doğru tedaviye zamanında erişim için iş birliğine ihtiyacımız var!

Nadir hastalıklar, genellikle diyabet veya kalp hastalığı gibi daha genel durumlara kıyasla çok daha az sayıda insanda görülen çok çeşitli hastalıklar grubudur.

Nadir hastalıklar ağır, kronik olma eğiliminde ve birçok durumda ilerleyici, yıkıcı ve hayatı tehdit edicidir. Nadir hastalığı olan bir kişinin doğru tanıyı alması ortalama 8 yıl, hatta daha fazla sürebilirken bu tanıyı almak için birden fazla doktora görünmesi gerekiyor.1 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), nadir hastalıklarla mücadele eden hastalar ve yakınlarına daha kaliteli bir hayat sağlamak için ilk atılması gereken adımın öncelikle doğru bir tanı sunmak olduğunu vurgulayarak tüm paydaşların bu zorlu alanda iş birliğine ihtiyacı olduğunu belirtti.

Dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor.1 Nadir hastalıkların %80’i genetik kökenli, geri kalanı ise viral, bakteriyel enfeksiyon, alerji ya da diğer çevresel faktörler sonucu ortaya çıkıyor.2, 3, 4 Avrupa Birliği nadir hastalıkları, her 10 bin kişi arasından en fazla 5 kişide görülen hastalıklar olarak tanımlıyor.5 Dünyada her yıl Şubat ayının son günü nadir hastalıklara dikkat çekmek üzere gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle, Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD), Türkiye’de hem yasal düzenlemelerin ve politikaların geliştirilmesi hem de bu konudaki bilincin artırılması gerektiğine yönelik çağrı yaptı.

Öncelikle doğru tanı için gereken adımlar atılmalı

Nadir hastalıklar alanında farkındalığın ve etkilenen hasta sayısının düşük olması nedeniyle doğru tanıda gecikmeler yaşanmaktadır. Tanıdaki bu gecikmeler birçok hasta için önemli olabilir ve hastanın durumunun geri dönüşümsüz ilerlemesine yol açabilir.2, 3, 5, 6

Örneğin, İngiltere ve ABD’de, nadir görülen hastalıklar için doğru bir tanı alma süresi ortalama 5-7 yıl olarak ölçülmüştür ve bu süre içinde belirli bir nadir hastalığın doğru tanısına kadar 2-3 yanlış tanı konulduğu gözlemlenmiştir.7

Yanlış ve geç tanı konmasının bir sonucu olarak gereksiz testler ve tedaviler sağlık sistemi için önemli bir maddi yük anlamına gelmektedir.8 Hastalar bu süreçte çoğu zaman endişeli hissederler ve sağlık sistemine güvenlerini kaybedebilirler.2 Ancak, erken tanı, uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde bu hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve beklenen yaşam süreleri uzatılabilir.

Nadir hastalıklarda uzmanlık bu hastalıkların nadir olması nedeniyle kısıtlıdır

Nadir hastalıklara yönelik en iyi kalitede sağlık hizmetinin sağlanması için bu alanlarda yeterli deneyime sahip sağlık hizmetleri uzmanlarının bulunması genellikle zordur.

Az sayıdaki hasta nedeniyle nadir hastalıklarda sağlık uzmanlarının yeterli tecrübe kazanması da zor olabilir.2 Diğer yandan, tedavi bu alandaki uzmanlar tarafından yönetilmezse, bu durum yanlış tanı, uygunsuz tedavi ve daha kötü sağlık çıktıları ile sonuçlanabilir.9, 10, 11

Nadir hastalıklar Birleşmiş Milletlerin de gündeminde

Uluslararası işbirliklerinin nadir hastalıklar konusunda oluşturacağı katma değerin çok yüksek olduğunu belirten AIFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli şunları söyledi: “BM 2030 Gündemi, Sürdürülebilir Kalkınma Hedefleri (SKH) ve Evrensel Sağlık Kapsamı Hedefi gibi küresel politika gündeminde yer alan bir dizi önemli etkinlik; Nadir Hastalıklar Sivil Toplum Kuruluşları (STK) Komitesinin yakın bir tarihte kurulması, nadir hastalıklar konusunun ivme kazanmasına yardımcı olmuştur.12 Hasta sayısının azlığı ve uzman sayısının yetersizliği dikkate alındığında bu işbirlikleri çok daha büyük bir önem taşır.”

Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde konunun önemi toplumumuz için artıyor

Akraba evliliği nedeniyle dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıkların toplumumuzda daha sık görülebildiğini belirten Dr. Ümit Dereli şunları söyledi: “Hasta yakınlarının tedavi sürecinde hastalık konusunda bilgilenmeleri hem kendi hayatlarını kolaylaştırmak hem de nadir hastalığı olan kişinin hayatını kolaylaştırmak adına önemli bir sorumluluktur. Bu süreçte doktorlarıyla etkili ve güvenli iletişim kurmaları gerekir. Ülkemizde nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi konusunda alınacak çok yolumuz olduğunu biliyoruz, ancak AIFD olarak bu hastalıklara karşı iş birliğinin artmasıyla çok önemli yollar kat edeceğimize inancımız tam.”

Nadir hastalıklar alanındaki yasal düzenlemeler büyük önem taşıyor

İlaç şirketlerini nadir hastalıklara yönelik araştırma yapmaya ve ilaç geliştirmeye teşvik etmek amacıyla nadir hastalıkların tedavisi için geliştirilen ilaçlara “Yetim İlaç Statüsü” verilmesine olanak sağlayan yasal düzenlemeler büyük önem taşımaktadır.13

Yetim ilaç mevzuatı, yürürlüğe girdiği ülkelerde nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlara erişimde önemli bir fark oluşturmuştur. Örneğin, Avrupa Birliği’nde Yetim İlaçlar Yönetmeliği yürürlüğe girmeden önce nadir hastalıklar için sadece 8 tedavinin ruhsat onayı varken, mevzuatın yürürlüğe girmesinden bu yana 125’ten fazla ürüne ruhsat onayı verilmiştir.14

Nadir hastalıklara yönelik geliştirilen yasal düzenlemelerin ülkemiz için de bir politika önceliği olması gerektiğini belirten Dr. Ümit Dereli, bu alandaki gelişmelere dair şunları söyledi: “Türkiye İlaç Sektörü Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2015 – 2018) kapsamında da yer alan, nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların daha hızlı bir şekilde hastalara ulaştırılması hedefi çok değerli bir adımdır. Bundan sonraki süreçte bu adımın desteklenmesi için hedef, gerekli mevzuat çalışmalarının hayata geçirilmesi olmalıdır. Aynı şekilde, Amyotrofik lateral skleroz (ALS), spinal müsküler atrofi (SMA), multipl skleroz (MS) ve Duchenne musküler distrofi (DMD) ile kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalık türlerine ilişkin mevcut durumun tespit edilip, tedavi ve bakım yöntemlerinin belirlenmesi, hastaların ve yakınlarının problemlerine ilişkin çözüm yöntemlerinin geliştirilmesi amacıyla Meclis Araştırma Komisyonu kurulmasına ilişkin 09.02.2019 tarihli Resmi Gazete’de yayımlanmış TBMM kararı, bizler için sevindirici bir gelişmedir. Bizler de AIFD olarak, nadir hastalıkları olan hastalarımızın doğru tedaviye zamanında erişebilmeleri için tüm gücümüzle çalışmaya ve bu amaçla tüm paydaşlarla birlikte iş birliği yaparak elimizden gelen katkıyı sunmaya devam edeceğiz.”

 


REFERANSLAR

1- https://globalgenes.org/rare-facts/

2- EURORDIS: European Organisation for Rare Diseases. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority, 2005.

3- EURORDIS: European Organisation for Rare Diseases. What is a Rare Disease?, 2007.

4- Melnikova I. Rare diseases and orphan drugs. Nature reviews Drug discovery 2012;11(4):267-8.

5- European Commission. Communication from the Commission to the European Parliament, the Council and the European Economic and Social Committee and the Committee of the Regions on Rare Diseases: Europe’s Challenge, 2008.

6- Anderson M, Elliott EJ, Zurynski YA. Australian families living with rare disease: experiences of diagnosis, health services use and needs for psychosocial support. Orphanet journal of rare diseases 2013; 8:22.

7- Shire Human Genetic Technologies. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community, 2013.

8- EURORDIS: European Organisation for Rare Diseases. The Voice of 12,000 Patients – Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe, 2013.

9- Shafie AA, Chaiyakunapruk N, Supian A, et al. State of rare disease management in Southeast Asia. Orphanet journal of rare diseases 2016; 11:107.

10- Ross IL. Exploring Rare Diseases in South Africa, a Personal Journey: Time for Electronic Record-keeping. Annals of medical and health sciences research 2016;6(1):1-3.

11- Interfarma. Rare Diseases: Contributions for a National Policy. Special Health Editions – Volume V, 2013.

12- https://www.ngocommitteerarediseases.org/news/

13- EuropaBio-EFPIA Joint Task Force. Development process of Orphan Medicines, 2015.

14- European Commission. Medicinal products for human use: Orphan medicinal products. 2016. Available from: http://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines/index_en.htm.